La celiaquía, también conocida como enfermedad celíaca, es una patología crónica autoinmune que afecta principalmente al intestino delgado, pero cuyas manifestaciones pueden extenderse a otros sistemas del organismo. Para entender mejor qué es la celiaquía, es importante saber que se produce en personas genéticamente predispuestas tras la exposición al gluten, una proteína presente en cereales como el trigo, la cebada, el centeno y, en menor medida, la avena contaminada.
Cuando una persona con celiaquía ingiere gluten, su sistema inmunitario reacciona de manera anormal, generando una respuesta inflamatoria que lesiona las vellosidades intestinales, responsables de absorber los nutrientes. Esto puede provocar mala absorción, carencias nutricionales y complicaciones sistémicas si no se trata.
Se estima que la enfermedad afecta aproximadamente al 1% de la población mundial, aunque muchos casos permanecen sin diagnosticar debido a la variedad y a veces a la ausencia de sus síntomas.
Causas y factores de riesgo
Hoy en día no se conocen con exactitud las causas de la celiaquía, aunque se cree que aparece por una combinación de factores genéticos, ambientales y del sistema inmunitario. No se hereda directamente, pero sí es necesario tener una predisposición genética para desarrollarla.
Factores genéticos
La mayoría de las personas con celiaquía presentan las variantes genéticas HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8, localizadas en el cromosoma 6, responsables de codificar proteínas del sistema inmune implicadas en la presentación de antígenos. De hecho, más del 95% de los celíacos tienen HLA-DQ2 y casi todos los demás poseen HLA-DQ8. Sin embargo, tener estas variantes no implica necesariamente desarrollar la enfermedad: se estima que entre el 30% y el 40% de la población general porta estos alelos sin llegar a manifestar celiaquía.
Factores ambientales
Además de la predisposición genética, se cree que son necesarios factores ambientales desencadenantes que activen la respuesta inmunitaria anómala frente al gluten. Sin embargo, estos factores ambientales aún no están demostrados de forma concluyente. Entre los más estudiados se encuentran:
✅ Infecciones gastrointestinales tempranas: algunas investigaciones sugieren que ciertas infecciones virales, como rotavirus o enterovirus en la infancia, podrían alterar la permeabilidad intestinal y favorecer la respuesta inmunitaria anormal al gluten en personas predispuestas.
✅ Momento de introducción del gluten en la dieta infantil: antiguamente se creía que introducir el gluten en un momento concreto de la alimentación complementaria podía influir en el riesgo de celiaquía. Estudios recientes han cuestionado esta hipótesis, pero aún se investiga si la cantidad y el contexto (presencia de lactancia materna, infecciones simultáneas) tienen algún papel modulador.
✅ Otros factores inmunológicos y ambientales aún en estudio: se están explorando aspectos como el microbioma intestinal (bacterias beneficiosas y su equilibrio), uso temprano de antibióticos, tipo de parto (cesárea vs. vaginal), exposición a contaminantes ambientales o estrés inmunológico en etapas críticas del desarrollo.
👉 Para más información sobre los factores ambientales y la celiaquía, os recomendamos leer este post de Celicidad.
Mayor riesgo en familiares y otras enfermedades autoinmunes
La celiaquía es más frecuente en familiares de primer grado de personas afectadas, con un riesgo estimado del 10% en comparación con el 1% en la población general. Por este motivo, las guías clínicas recomiendan valorar el cribado en hermanos, hijos o padres de personas diagnosticadas, incluso en ausencia de síntomas.
Además, la celiaquía presenta una mayor prevalencia en personas con otras enfermedades autoinmunes, como:
- Diabetes mellitus tipo 1.
- Tiroiditis autoinmune (Hashimoto o Graves).
- Enfermedad de Addison.
- Síndrome de Sjögren.
- Dermatitis herpetiforme.
Esta asociación sugiere un trasfondo inmunogenético común y hace necesario mantener un alto índice de sospecha clínica en estos grupos de riesgo.
Conclusión sobre las causas y factores de riesgo
Por tanto, aunque los factores genéticos son necesarios, la celiaquía no se hereda de forma simple, sino como una combinación de predisposición y exposición ambiental. La identificación de estos elementos podría, en el futuro, abrir la puerta a estrategias de prevención o modulación del riesgo.
Síntomas de la celiaquía
Uno de los mayores retos en la celiaquía es su heterogeneidad clínica. Hay personas con síntomas digestivos típicos, otras con manifestaciones extraintestinales, e incluso algunas asintomáticas.
Síntomas en adultos
En los adultos, la celiaquía puede pasar desapercibida durante años debido a que los síntomas suelen ser menos evidentes o “atípicos” en comparación con los cuadros clásicos de la infancia. Esto hace que muchas personas adultas sean diagnosticadas tras haber consultado a varios especialistas o tras realizar estudios por otras razones.
Los síntomas digestivos pueden confundirse con patologías como el síndrome de intestino irritable, la intolerancia a la lactosa o incluso trastornos funcionales. Por eso, es importante conocer las manifestaciones más frecuentes:
Síntomas digestivos
- Diarrea crónica o intermitente: uno de los síntomas más comunes, aunque no siempre presente. En algunos casos, la diarrea alterna con episodios de estreñimiento, dificultando la sospecha diagnóstica.
- Distensión y dolor abdominal: muchas personas refieren sensación de hinchazón tras las comidas, acompañada de molestias o cólicos abdominales.
- Flatulencias excesivas: el aumento de gases es frecuente por la fermentación de hidratos no absorbidos en el intestino afectado.
- Náuseas y vómitos ocasionales: menos comunes, pero posibles en fases iniciales o tras exposiciones accidentales al gluten.
- Pérdida de peso sin causa aparente: ocurre por la malabsorción de nutrientes. Algunas personas también presentan apetito disminuido.
Síntomas extradigestivos
En los adultos, las manifestaciones fuera del aparato digestivo son muy frecuentes y, a menudo, las únicas presentes, lo que contribuye al retraso diagnóstico:
- Fatiga persistente: sensación de cansancio generalizado que no mejora con el descanso, ligada a deficiencias nutricionales.
- Anemia ferropénica resistente a hierro oral: uno de los signos más frecuentes, que no responde al tratamiento hasta excluir el gluten.
- Osteopenia u osteoporosis precoz: debido a la mala absorción de calcio y vitamina D, aumentando el riesgo de fracturas.
- Úlceras o aftas bucales recurrentes: lesiones dolorosas en la mucosa oral, no atribuibles a otras causas.
- Dolor óseo o articular: molestias difusas sin causa inflamatoria demostrable.
- Infertilidad o abortos recurrentes: en mujeres, la celiaquía no tratada puede afectar la fertilidad y aumentar el riesgo de complicaciones obstétricas.
- Alteraciones neurológicas: como neuropatía periférica (hormigueos, pérdida de sensibilidad en manos y pies) o ataxia (problemas de equilibrio y coordinación).
Además de estos síntomas, algunas personas adultas presentan formas asintomáticas, detectadas únicamente a través de:
- Análisis de sangre solicitados por anemia persistente.
- Pruebas realizadas en familiares de primer grado de pacientes celíacos.
- Estudio previo a la donación de médula ósea o en cribados sistemáticos.
👉 Es importante destacar que las formas atípicas no están exentas de riesgo: aunque no haya síntomas evidentes, el daño intestinal y las complicaciones a largo plazo pueden desarrollarse igualmente si no se sigue una dieta sin gluten.
Síntomas en niños
En la infancia, la celiaquía suele manifestarse después de la introducción del gluten en la dieta, generalmente entre los 6 y 24 meses de edad, cuando el niño comienza a consumir alimentos elaborados con trigo, cebada o centeno. Los síntomas clásicos aparecen tras varias semanas o meses de ingesta de gluten y reflejan la incapacidad del intestino dañado para absorber los nutrientes de forma adecuada.
De hecho, este fue el caso de mi hija Manuela, a quien le diagnosticaron celiaquía cuando tenía un año, tras comenzar a introducir el gluten en su alimentación. Poco tiempo después empezó a mostrar signos como distensión abdominal con dolor, heces blandas y pérdida de peso, lo que nos llevó a consultar al pediatra. Tras las pruebas pertinentes, confirmaron el diagnóstico y desde entonces seguimos una dieta estricta sin gluten, que le permitió recuperar peso y vitalidad en pocas semanas.
Síntomas digestivos más frecuentes en niños pequeños
✅ Diarrea crónica con heces voluminosas, malolientes y grasosas: conocida como esteatorrea, es consecuencia de la mala absorción de las grasas. Las heces suelen ser pálidas, de olor muy desagradable y difíciles de limpiar.
✅ Distensión abdominal (abdomen prominente): el vientre del niño se ve hinchado y protuberante, a pesar de tener las extremidades delgadas, debido al aumento de gases intestinales y debilidad de la musculatura abdominal.
✅ Pérdida o escasa ganancia de peso: a pesar de una ingesta calórica aparentemente adecuada, el niño pierde peso o no progresa en la curva de crecimiento.
Otros síntomas comunes en la infancia
✅ Irritabilidad, apatía o cambios de humor: los niños pueden mostrarse irritables, apáticos o con bajo interés en el juego, reflejando malestar general o fatiga.
✅ Retraso en el crecimiento y baja estatura: el fallo de medro es uno de los signos más importantes; los niños no alcanzan las tallas esperadas para su edad y pierden percentiles de crecimiento.
✅ Anemia por déficit de hierro: la malabsorción intestinal provoca carencia de hierro, manifestada como palidez, cansancio o menor rendimiento físico y escolar.
✅ Hipotonía muscular: algunos niños presentan tono muscular bajo, lo que afecta su postura, equilibrio y desarrollo motor.
Síntomas en niños mayores y adolescentes
En niños mayores y adolescentes, los síntomas pueden diferir del cuadro clásico y ser más sutiles, lo que dificulta el diagnóstico temprano. En estos casos pueden aparecer:
- Dolores abdominales recurrentes, tipo cólico.
- Náuseas o vómitos ocasionales.
- Estreñimiento persistente, en lugar de diarrea.
- Pubertad tardía o irregularidades menstruales en niñas.
- Dolores óseos o articulares sin causa aparente.
- Cambios en el estado de ánimo, ansiedad o depresión.
Formas atípicas de la enfermedad
Al igual que ocurre en los adultos, algunos niños presentan formas atípicas de la enfermedad, sin síntomas digestivos evidentes.
👉 Es fundamental estar alerta ante síntomas extradigestivos en la infancia, ya que hasta el 50% de los niños pueden no presentar diarrea ni síntomas digestivos típicos.
Importancia del diagnóstico precoz
El diagnóstico precoz en la infancia es clave para evitar complicaciones nutricionales, problemas en el desarrollo óseo y otras alteraciones a largo plazo. La exclusión del gluten de la dieta tras el diagnóstico suele producir una mejora rápida de los síntomas y una recuperación del crecimiento en la mayoría de los casos.
Diagnóstico de la celiaquía
El diagnóstico de la enfermedad celíaca requiere una combinación de pruebas serológicas, genéticas y anatomopatológicas, siempre realizado mientras la persona consume gluten (salvo casos excepcionales).
1. Pruebas serológicas
El primer paso diagnóstico son los análisis de anticuerpos:
- Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (tTG-IgA): prueba inicial más sensible y específica.
- Anticuerpos anti-endomisio (EMA): útil como confirmatoria.
- Determinación de IgA total: para descartar déficit de IgA que falsee resultados.
- Anticuerpos antigliadina deaminada (DGP): usados en ciertos contextos pediátricos.
Un resultado positivo indica alta probabilidad, pero no sustituye la biopsia.
2. Estudios genéticos
La prueba genética identifica la presencia de HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Su ausencia prácticamente descarta la enfermedad; su presencia aumenta la probabilidad, pero no confirma.
Es útil en casos dudosos o en familiares de primer grado.
3. Biopsia intestinal
El diagnóstico definitivo suele requerir una biopsia de duodeno mediante endoscopia, que muestra:
- Atrofia de las vellosidades intestinales.
- Hiperplasia de criptas.
- Aumento de linfocitos intraepiteliales.
En algunos niños con síntomas claros y títulos muy elevados de anticuerpos, las guías actuales permiten prescindir de la biopsia bajo criterios estrictos.
Tratamiento de la celiaquía
Actualmente, no existe cura. El único tratamiento efectivo es una dieta estricta y de por vida sin gluten. Eliminar el gluten permite la regeneración de las vellosidades intestinales y la desaparición de síntomas.
Alimentos prohibidos:
❌ Trigo, cebada, centeno y derivados.
❌ Panes, pastas, harinas, bollería, cereales comerciales con gluten.
❌ Productos procesados no certificados sin gluten (por riesgo de contaminación cruzada).
Alimentos permitidos:
✅ Frutas, verduras, legumbres, frutos secos naturales.
✅ Carnes y pescados frescos no procesados.
✅ Huevos, lácteos sin añadidos.
✅ Arroz, maíz, quinoa, trigo sarraceno, amaranto.
👉Si buscas ideas y ejemplos concretos, aquí tienes nuestra selección de alimentos sin gluten recomendados.
La lectura de etiquetas es esencial para evitar gluten oculto. Además, es clave prevenir la contaminación cruzada en cocinas y restaurantes.
👉Si quieres saber más sobre cómo evitarla, no te pierdas nuestro artículo sobre la contaminación cruzada y cómo prevenirla.
Adherencia y seguimiento
El seguimiento incluye:
- Controles analíticos periódicos.
- Monitorización de anticuerpos.
- Evaluación de recuperación de mucosa intestinal.
- Educación dietética continuada.
La adherencia a la dieta mejora la calidad de vida y previene complicaciones como linfomas intestinales, osteoporosis, infertilidad o trastornos neurológicos.
👉Descubre cómo organizar tu alimentación con nuestra guía completa de la dieta sin gluten paso a paso.
Vivir con celiaquía: desafíos y apoyos
El diagnóstico de celiaquía supone cambios significativos en la vida diaria, especialmente en los primeros meses tras recibir la noticia. La transición hacia una dieta sin gluten no solo implica un cambio de alimentación, sino también de mentalidad y organización. Para muchas familias, este proceso puede resultar abrumador al principio, pero con el tiempo se convierte en una nueva normalidad.
Retos iniciales tras el diagnóstico
Algunos de los retos más importantes al principio incluyen:
✅ Aprender a leer etiquetas y conocer sinónimos de gluten en los ingredientes: un paso fundamental para identificar posibles fuentes de gluten oculto en productos procesados y evitar errores involuntarios. Con el tiempo, esta habilidad se convierte en algo automático, pero al principio puede resultar complejo por la cantidad de términos técnicos y nombres alternativos del gluten.
✅ Organizar una cocina segura sin gluten: uno de los primeros pasos tras el diagnóstico es adaptar la cocina para evitar la contaminación cruzada. Esto implica separar utensilios, etiquetar productos, limpiar superficies de forma adecuada y, en muchos casos, hacer un pequeño “reajuste logístico” en armarios y despensas.
👉 Si necesitas una guía clara y práctica, no te pierdas nuestro artículo sobre cómo organizar una cocina sin gluten.
✅ Planificar las comidas fuera de casa y los viajes: comer fuera o viajar con celiaquía requiere más preparación y anticipación. Justamente, esta necesidad de planificar fue una de las razones por las que creamos Glutendtrotters, para ayudar a otras personas celíacas a encontrar opciones seguras en distintos destinos y demostrar que viajar sin gluten es posible y enriquecedor. Te recomendamos leer nuestra guía integral de viajes sin gluten.
✅ Informar y formar a colegios, comedores y actividades extraescolares: en el caso de niños celíacos, es imprescindible comunicar las necesidades dietéticas al entorno escolar y social, asegurando que puedan participar de manera segura en todas las actividades.
✅ Gestionar las emociones y posibles sentimientos de frustración o aislamiento social: es normal que, al principio, surjan miedos sobre cómo afectará la enfermedad a las relaciones sociales, las celebraciones o las actividades con otros niños.
Nuestra experiencia personal
Sin embargo, en nuestra experiencia personal, nos hemos sentido muy arropados y apoyados. Salvo casos puntuales, Manuela nunca ha experimentado aislamiento social; al contrario, tanto en el colegio como en nuestros viajes, siempre hemos encontrado personas dispuestas a ayudar.
Recuerdo con especial cariño un momento en Marrakech, cuando Mohammed, uno de los recepcionistas del riad donde nos alojábamos, recorría varios kilómetros cada mañana para comprarle a Manuela unos yogures sin gluten aptos para ella, ya que parte del desayuno tradicional del riad no era seguro ni para ella ni para mi marido. Este gesto fue un auténtico ejemplo de empatía y hospitalidad, y nos hizo sentir que, incluso lejos de casa, no estábamos solos.
El papel del apoyo social y las asociaciones
👉 El apoyo social es crucial para mantener la adherencia a la dieta y favorecer el bienestar emocional, especialmente en niños. Las asociaciones de celíacos desempeñan un papel fundamental ofreciendo información actualizada, asesoramiento personalizado, talleres de cocina, directorios de restaurantes seguros y recursos digitales como apps y guías de productos.
En nuestro caso, lo primero que hicimos tras recibir el diagnóstico fue ponernos en contacto con la Asociación de Celíacos de Cantabria (ACECAN). Ellos nos brindaron toda la información necesaria, nos guiaron en los primeros pasos y resolvieron nuestras dudas en esos días iniciales en los que nos sentíamos totalmente desorientados. Por eso, siempre recomendamos a las familias recién diagnosticadas que contacten con la asociación de celíacos de su comunidad autónoma; su apoyo y experiencia son invaluables en esta etapa de adaptación.
Una vida plena y segura sin gluten
A lo largo de este camino, hemos aprendido que, aunque vivir con celiaquía requiere esfuerzo y atención, no impide llevar una vida plena, activa y feliz. Con información, apoyo y planificación, es posible disfrutar de la comida, los viajes y la convivencia social sin renunciar a la seguridad.
Conclusión
La celiaquía es una enfermedad autoinmune compleja, que requiere una dieta estricta sin gluten para controlar los síntomas y evitar complicaciones.
El diagnóstico precoz, el seguimiento adecuado y el apoyo psicosocial son fundamentales para garantizar una buena calidad de vida. Gracias a la creciente concienciación social y la mejora en la oferta de productos, cada vez es más sencillo vivir sin gluten. Por otro lado, también es cierto que persisten retos en entornos sociales y viajes.
La información rigurosa, la educación dietética y el acompañamiento profesional y comunitario son aliados clave en este camino.
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Preguntas frecuentes
Ser celíaco implica una predisposición genética que, al exponerse al gluten, genera una respuesta inmune anómala con daño intestinal.
No. La única manera de controlar la enfermedad es eliminando completamente el gluten de la dieta.
Tiene un componente hereditario importante. Los familiares de primer grado tienen entre 5-10% de riesgo.
Sí. Aunque es más común en la infancia, puede desarrollarse a cualquier edad.
La avena sin contaminar puede tolerarse en algunas personas bajo supervisión médica.
Fuentes consultadas
- MedlinePlus. Enfermedad celíaca.
- Clínica Universidad de Navarra. Enfermedad celíaca.
- Mayo Clinic. Enfermedad celíaca: síntomas y causas.
- Federación de Celíacos de España. Qué es la enfermedad celíaca.
- NIDDK. Tratamiento de la enfermedad celíaca.
- Celicidad. Celiaquía en niños: síntomas y diagnóstico.
- Hospital de Bellvitge. Celiaquía: qué es y cómo se diagnostica.
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